رغم التطور التي توصلت إليه البشرية، في المجالات التكنولوجية
والطبية، يوجد الكثير من الأمراض الغريبة ونادرة الحدوث التي عجز الطب في وجود
دواء لها، والتي لا تصيب عددا كبيرا بل بالعكس هي غاية في الندرة، وفيما يلي نلقي
الضوء على أكثر أمراض غريبة ونادرة والتي لم يكتشف لها علاج حتى هذه اللحظة، بما
في هذا وضعية لم يتكبد منها إلا شخص واحد لا غير.
متلازمة الرجل الحجري
متلازمة الرجل الحجري هو اختلال وراثي يبدل الأنسجة الرخوة إلى
عظام، ويحول السقيم إلى تمثال حي، يرجع علة ذلك المرض إلى طفرة في جين ACVR1 ، وهو الذي
يتحمل مسؤولية تغيير الغضاريف إلى عظام خلال مرحلة النمو، ولكن فيما يتعلق للجرحى
بذلك التوتر فإن الجين يتواصل بعمله حتى عقب تغيير كل الغضاريف إلى عظام، الأمر
الذي يؤدي إلى دمج العظام سوياً ويسبب تجمد الأطراف ومنع مفصل الفك من التحرك،
وذلك يجعل التنفس والأكل منفصل مستحيلة تقريباً.
في الوقت الحاليًّ ليس هناك بقاء لمتلازمة الرجل الحجري، كما أن مساعي إزاحة العظم الزائد جراحياً تؤدي إلى تفجر في نمو العظام، كما أن ذلك التوتر الوراثي المميت يُعد واحداً من أندر الأمراض حول العالم.
في الوقت الحاليًّ ليس هناك بقاء لمتلازمة الرجل الحجري، كما أن مساعي إزاحة العظم الزائد جراحياً تؤدي إلى تفجر في نمو العظام، كما أن ذلك التوتر الوراثي المميت يُعد واحداً من أندر الأمراض حول العالم.
مرض السيلرز
)ماندي سيلرز)
التي تم تسمية المرض على اسمها، هي المريضة الوحيدة على كوكب الأرض التي تتكبد من
مرض سيلرز، وهو مرض أدى إلى تضخم غير تلقائي في ساقيها، وبحسب الأطباء فقد كان
العلة يرجع إلى بقاء جينات غير طبيعية، جعلت ساقيها تنمو دون هوادة، حيث أصبحتا
تزنان معناً زيادة عن 107 كغ، بصرف النظر عن أن الجزء العلوي من جسمها كان ينمو
بشكل تلقائي على الإطلاقً.
ذلك المرض جعل (سيلرز) تتكبد من مضاعفات أخرى، بما
في هذا الإصابة بتجلط في العمود الفقري، والتهابات في الدم، وذلك ما أنتج بتر
ساقها اليسرى، ولكن بصرف النظر عن هذا، فقد واصل جذعها السفلي في التضخم، وبعد فعل
الفحوصات الجينية، تبين بأن (سيلرز) هي المصابة الوحيدة بذلك المرض، الأمر الذي
يجعل نسبة الإصابة به تبلغ إلى 1 من جميع 7 مليارات إنسان.
مرض الرجل الشجرة
يعلم ذلك المرض أيضاًً باسم خلل تنسج البشرة الثؤلولي، وقد حصل
ذلك المرض على اسمه من شكل الثآليل الذي يشبه لحاء الشجر والتي تنمو في كل مناطق
جسم الشخص الذي يتكبد من المرض، ويُعتقد بأن المرض ناجم عن تضاؤل سيستم المناعة
لدى السقيم وعدم قدرته على مقاتلة فيروس الورم الحليمي البشري العادي، وبصرف النظر
عن أن الدواء يستطيع أن يزيل ما يبلغ إلى 95% من تلك الثآليل، إلّا أنها عادة ما
ترجع لتبدو مرة ثانية عقب بضعة شهور تغطي الجسم بأكمله.
هذا المرض يترك تأثيره على ثلاثة أفراد لاغير في العالم، ولكن قد تم الإبلاغ عن ما يبلغ إلى 195 حالة.
عدم اتزان الاستثارة الجنسية المتواصلة
عدم اتزان الاستثارة الجنسية المتواصلة، هو مرض لا دواء له
يكون السبب في جعل المرأة تتكبد من احتقان دائم ومستمر في الأعضاء التناسلية دون
أن يصبح هناك محرض أو دافع، حيث أن المصابة بذلك التوتر تشعر بأنها على شفا حفرة
من الشعور بهزة الجماع دون أن يمكنها الوصول إليها، وقد يتواصل ذلك الإحساس لأيام
وحتى لأسابيع في جميع مره، ويمكن أن يتم استثارة تلك الأعراض عن طريق = أي شيء، من
اهتزاز العربية وحتى اهتزاز الهاتف الجوال.
الشياخ
تعلم تلك الوضعية باسم متلازمة بنجامين باتون، حيث تسبب
متلازمة الشياخ مبالغة معدل الشيخوخة بسرعة تبلغ إلى 10 مرات أسرع من المعتاد ،
وينجم ذلك المرض عن طفرات تتم خلال التقدم الجنيني، وبصرف النظر عن أن الذين
يتكبدون من ذلك المرض عادة ما يملكون ذكاء فوق الوسطي، إلّا ذلك المرض يترك
تأثيره على مظهرهم، ويجعلهم يبدون أضخم الأمر الذي هم عليه.
تحتوي الأعراض تعطل النمو، وخسارة الشعر وتجعد في سمات الوجه،
وهشاشة هيكل الجسم، ومن غير المتوقع أن يقطن السقيم أكثر من 13 عام
ويعتقد بأنه يصيب ما يقترب من 1 من جميع 8 ملايين شخصاً.
متلازمة مصاص الدماء
متلازمة مصاص دماء هي عدم اتزان وراثي قليل وجوده
يستطيع أن يجعل أولئك الذين يصابون به يبدون وكأنهم مصاصو دماء، وهذا الإضطراب
يأتي بسبب عدم وجود الغدد العرقية والجلد الرقيق الذي يحتاج إلى التصبغ ، وذلك
يقصد أن الأشخاص الجرحى بذلك التوتر سوف يكون عليهم تجنب أشعة الشمس المباشرة لمنع
ظهور التقرحات الجلدية التي يستطيع أن تتم أثناء بعض دقائق من تعرضهم لأشعة الشمس،
كما أن التوتر يؤثر كذلكً على نمو الأسنان والشعر، ويترك بضع المجروحين ليبدون
وكأنهم يمتلكون أنياباً، فيما يترك بعضهم الآخر دون أسنان كلياً.
المستذئب - ذات الشعر الكثيف
تعتبر متلازمة فرط الشعر الانتهائي الخلقي، أو ما يعلم
بمتلازمة المستذئب، واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة للغايةً، وهي تكون السبب
في نمو قدرا كبيرا من الشعر على الوجه والجسم، ويعد ذلك التوتر الوراثي نادراً
للغايةً لدرجة أن العصور الوسطى لم تسجل إلا 50 وضعية إصابة بذلك المرض، ولكن بصرف
النظر عن قلة عدد الحالات التي يستطيع دراستها، فقد استطاع الأطباء علم أن نمو
الشعر يرجع إلى حدوث طفرة في قسم من كروموسوم "X".
أعطى الريادة الحاصل في تكنولوجيا إزاحة الشعر بضع
الأمل لمرضى فرط الشعر، حيث أنه يوفر لهم سكون ولو مؤقتة من الوضعية.
بناتي عندهم حالة متلازمة مصاص الدماء
ردحذف